Testirano više od 93.000 beba – od početka skrininga SMA otkrivena kod 10 mališana
Od početka obaveznog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u septembru 2023, testirano je 93.269, a dijagnoza je utvrđena kod 10 beba, saopštilo je udruženje SMA Srbija.
Podeli vest:
U saopštenju piše da su u Srbiji dostupne sve tri najsavremenije terapije, koju dobija više od 100 pacijenata.
Do uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023, SMA je bila najsmrtonosnija genetska bolest dece do druge godine starosti, navodi se u saopštenju.
Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života.
Svaka 37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju, a kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA.
Podeli vest:
