Za više od godinu dana kod sedam beba otkrivena SMA

Od 15. septembra 2023. godine do danas u svim porodilištima u Srbiji testirane su 67.024 bebe, a bolest je potvrđena kod sedmoro novorođenčadi.

Šest beba već prima terapiju, dok je sedma otkrivena pre desetak dana i u proceduri je odobravanja.

Učestalost obolevanja u Srbiji od ove retke bolesti je slična kao u svetu i u ovom trenutku to je jedna obolela beba na 9.575 testiranih.

Četiri obolele bebe su iz Vojvodine, a tri iz ostatka Srbije. Tri dijagnoze SMA su dobila novorođenčad iz Zrenjanina i po jedno jedno iz Novog Sada, Beograda, Niša, Gornjeg Milanovca.

Molekularni biolog Miloš Brkušanin, koji je i rukovodilac studije neonatalnog skrininga, kaže da je od 15. septembra prošle godine do 15. septembra ove otkriveno šest beba koje imaju SMA. Sedma beba dobila je dijagnozu ovih dana.

„Učestalost koju mi trenutno vidimo sigurno će se menjati. Mislim da je potrebno da prođe minimum pet godina testiranja da bi imali uvid u neku realnu brojku. Važno je da znamo šta može da se očekuje. Ako kažemo da je trend pokazao da pet godina uzastopno imamo šest ili sedam beba sa dijagnozom SMA, onda može da se bolje planira u budžetu koliko je neophodno za njihove terapije“, naveo je Brakušanin za Euronews Srbija.

Spinalna mišićna atrofija je retka, ali teška bolest koja se manifestuje postepenom, progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

Testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba u porodilištima o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje. Obavezni skrining radi se još i za tri bolesti – fenilketonuriju, hipotireozu i od 2021. godine za cističnu fibrozu.

Na ove tri bolesti u Vojvodini se analize rade u Dečijoj bolnici u Novom Sadu, dok se za ostatak Srbije rade u Institutu za majku i dete u Beogradu. Za SMA se analize rade za celu Srbiju na Biološkom fakultetu.