Međunarodni dan retkih bolesti – 28.februara

Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se šesnaestu godinu za redom poslednjeg dana februara.

Toga dana se okuplјamo da pružimo podršku za 300 miliona obolelih od retkih bolesti širom sveta. U cilјu upoznavanja javnosti sa problemima i izazovima sa kojima se sreću oboleli i članovi njihovih porodica, intenziviraju se aktivnosti kojima ukazujemo da se uz adekvatnu zdravstvenu i socijalnu podršku može omogućiti bolјi kvalitet života osoba sa ovim bolestima.

Oboleli od retkih bolesti sreću se sa nizom zajedničkih teškoća. Jedan od problema je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacije kome i gde da se oboleli obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.

Prirodni tok mnogih retkih bolesti je nepoznat, mnoge se kasno dijagnostikuju ili ostaju nedijagnostikovane, što dodatno otežava njihovu identifikaciju i evidenciju. Često se radi o višesistemskim bolestima za koje je potreban multidisciplinaran pristup u dijagnostici, lečenju i nezi pacijenata. Pažnja je usmerena na značenje reči „retko”, koja uklјučuje grupu od preko 6000 opisanih različitih obolјenja, stanja i sindroma kojima je osnovna zajednička karakteristika niska prevalencija. Evropska komisija procenjuje da u svetu od 3 do 5% stanovnika živi sa nekom dijagnozom retke bolesti.

S obzirom da za većinu retkih bolesti nije poznata etiologija i patogeneza, do sada je razvijen mali broj lekova. Prema podacima Evropske agencije za lekove, za svega 5% retkih bolesti postoji registrovana terapija. Ovi lekovi su uglavnom veoma skupi, a samim tim i teže dostupni. Kada ne postoji registrovana terapija, obolelima je neophodan neki od drugih vidova lečenja (simptomatska terapija, vitamini, suplementi, lečenje terapijama van indikacionog područja, fizikalna terapija, medicinsko-tehnička pomagala, palijativno zbrinjavanje i drugo).

Međunarodnom klasifikacijom bolesti obuhvaćeno je manje od 10% dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju „nevidlјive” u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka. Orphanet klasifikacija daje jedinstvene šifre za više od 6000 retkih bolesti i omogućava adekvatno praćenje ovih bolesti kroz zdravstveni sistem.

Republika Srbija prihvatila je definiciju Evropske komisije, prema kojoj su retke bolesti one koje se javlјaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Ovu heterogenu grupu obolјenja karakteriše progresivan tok i često rani smrtni ishod. Više od 70% retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezulat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine. Procenjuje se da postoji oko 200 retkih oblika malignih bolesti.

Institut za javno zdravlјe Srbije je kroz informacioni  sistem „Servis javnog zdravlјa” omogućio unos podataka o pacijentima sa retkim bolestima, od septembra 2021. godine. Pacijenti se registruju u referentnim univerzitetskim centrima odmah po postavlјanju dijagnoze.

Određeno je šest univerzitetskih zdravstvenih ustanova na tercijarnom nivou zdravstvene zaštite koje obavlјaju poslove referentnih Centara za određene vrste retkih bolesti:

• Univerzitetski klinički centar Srbije i to: Klinika za pulmologiju, Klinika za hematologiju, Klinika za neurologiju, Klinika za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, Klinika za alergologiju i imunologiju, Klinika za dermatologiju, Klinika za kardiologiju;  

•  Institut za plućne bolesti Vojvodine, Sremska Kamenica;

•  Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, Novi Sad;

•  Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd;

•  Univerzitetska dečija klinika, Beograd; i

•  Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine, Beograd.

U bazi podataka Registra lica sa dijagnozom retkih bolesti, do 31. januara 2023. godine evidentirano je ukupno 2176 osoba. U toku je kontinuirano prikuplјanje podataka o dijagnostikovanim slučajevima obolelih od retkih bolesti u Registru.

Analizom podataka dobijenih iz zdravstvenih ustanova sa sekundarnog i tercijarnog nivoa zdravstvene zaštite, tokom 2021. godine bolnički je lečeno 16.056 osoba sa dijagnozom retke bolesti. 

Međunarodni dan retkih bolesti obeležava