Najveći neprijatelj SMA je vreme, revolucija je u skriningu

Procenjuje se da se na 6.000 do 10.000 novorođenčadi, jedno rađa sa spinalnom mišićnom atrofijom. Da bi se bolest što ranije otkrila, a terapija dobila na vreme, ključnu ulogu ima skrining. Do sada se sprovodio u dva porodilišta u Srbiji, a od septembra, prema najavama predsednika, radiće se u svim porodilištima. Profesor Dimitrije Nikolić iz Dečje klinike u Tiršovoj kaže za RTS da je najveći neprijatelj te bolesti vreme, kao i da je revolucija zapravo u skriningu. Što više vremena prolazi dolazi do uznapredovale mišićne i nervne atrofije i onda, nažalost, nikakav lek ne može da pomogne, poručuje Nikolić.  

Obezbeđena su sredstva za lečenje Lava Teodorovića, dečaka obolelog od spinalne mišićne atrofije. Doktor Dimitrije Nikolić kaže da je dečak u odličnom stanju i jedan je od ozbiljnih kandidata da primi najskuplji lek na svetu.

„Ustvari, to je ta genska modifikujuća terapija. To je nešto što će u principu biti prvi put u Srbiji. To je nešto što je veoma važno, pre svega za to dete, za sve druge pacijente, ali i za nas da na Dečjoj klinici u osvit slavljenja, naredne godine, sto godina postojanja, možemo da kažemo da nešto radimo novo i dobro“, dodaje Nikolić.

Ukazuje da je sada u toku još nekoliko dodatnih analiza koje je potrebno da se obave kako bi potpuno potvrdili da je dete idealan kandidat za taj lek.

„To će, nadam se, biti gotovo u narednih nekih sedam do osam dana i dalje onda počinje procedura za nabavku leka, njegovu isporuku i tek onda možemo dalje da u jednom relativno kratkom vremenskom periodu razmišljamo o davanju leka, što je pitanje o nekoliko dana. Znači desetak, petnaestak dana, ja se nadam, u idealnim nekim uslovima“, poručuje Nikolić.

Lek će se prvi put davati u Tiršovoj

Lek će se prvi put davati u Dečjoj klinici u Tiršovoj. Nikolić kaže da su to revolucionarne stvari.

„Davanje leka samo je jedan deo lečenja. Nastavak stimulativnog rehabilitacionog tretmana, fizikalnog tretmana je nešto što je jako značajna stvar za kasnije. Lek jeste, to je zaista, ako pričamo da li se danas dešava revolucija, da dešava se revolucija. To su revolucionarne stvari. Takvi pacijenti ranije nisu preživljavali, odnosno imali su životni vek dve do tri godine“, rekao je Nikolić.

Međutim, dodaje, to je danas potpuno promenjeno.

“Mi smo potpuno promenili prirodan tok bolesti, govorim globalno na celom svetu i to je neka nova vrednost koju mi možemo da ponudimo našim pacijentima“, naglašava Nikolić.

„Što više vremena prolazi dolazi do uznapredovale mišićne i nervne atrofije“

Ističe da je najveći neprijatelj spinalne mišićne atrofije – vreme.

“Znači, što više vremena prolazi, dolazi do uznapredovale mišićne i nervne atrofije i onda, nažalost, nikakav lek ne može da pomogne“, dodaje Nikolić.

Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju će se od septembra sprovoditi u svim porodilištima u našoj zemlji. Nikolić poručuje da je revolucija ustvari u skriningu.

“Mi sada kada imamo dostupne lekove i to nekoliko terapijskih opcija, mi kada otkrijemo tog pacijenta, on dobije odmah terapiju. I to je najveći benefit. Mi smo gledali decu koja bi pre deset godina, posle godinu i po dve dana umrla, mi smo gledali tu decu kako hodaju, kako trče, kako se ni po čemu ne razlikuju od druge dece kada se terapija primeni na vreme“, naglašava doktor.

Ukazuje da je zbog toga neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju veoma važna stvar.

Kako izgleda skrining na SMA

Istakao je da je do sada urađeno oko 8.500 analiza i objasnio je kakva je procedura skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju.

“Mi smo u saradnji sa kolegama sa Biološkog fakulteta, sa Centrom za molekularnu genetiku, otpočeli pilot projekat pre godinu i po dana i posle toga je on proširen na drugo porodilište u Kragujevcu. Do sada je urađeno negde oko 8.500 analiza. Dijagnostika je vrlo jednostavna. Sva porodilišta dobijaju jedan mali filter papir i ubode se peta novorođenčeta, kao za skrining na fenilketonuriju, cističnu fibrozu i hipotireozu koji se već sprovodi kod nas. Znači, iz iste kapi krvi se praktično ostavi otisak kapi krvi sa pete bebe i pošalje samo u drugu laboratoriju. I mi smo dijagnostikovali, evo sad će biti godinu dana, dva novorođenčeta“, objašnjava Nikolić.

Ističe da su ta deca odmah započela lečenje.

„Zahvaljujući velikom angažmanu Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, sa kojima zaista imamo sjajnu saradnju na tom polju, ta deca su dobila svoju terapiju. Oni ovih dana pune godinu dana“, dodaje.

„Kod jednog pacijenta na osnovu skrininga otkriveno da i brat ima SMA“

Na pitanje kako su sada ta deca, doktor Nikolić kaže da ih vidite ne možete da zaključite da to dete ima jednu ozbiljnu smrtonosnu bolest.

“Imamo kod jednog od tih pacijenata i starijeg brata koji još uvek nije ispoljio kliničke simptome bolesti, a kome smo postavili dijagnozu zahvaljujući skriningu, pošto smo uzeli anamnezu da vidimo da li ima još članova porodice. I kod njega je takođe otpočeta terapija i to je treći pacijent koji je na neki način uhvaćen u skriningu. To je zaista najveća vrednost“, poručuje Nikolić.

„Neko može da kaže lek je skup. I dobro, svakako da zaista te cifre jesu velike. Međutim, koliko košta rehabilitacija? Koliko koštaju bolovanja? Koliko košta izgubljena dobit? Koliko košta gomila pomagala koja mora da se nabavi? Ta indirektna korist i neopterećivanje možda nekih drugih delova budžeta koje bi država inače plaćala tim pacijentima, to ovde nema. Jednostavno, oni žive svoj normalan život i nemaju nikakvih tegoba“, objašnjava Nikolić.

„Najbolji lek je onaj koji se primeni prvi, u presimptomatskoj fazi bolesti“

Govoreći o kriterijumima za dobijanje leka, Nikolić kaže da je dominantna stvar klinički status pacijenta.

“Znači, ako ga dijagnostikujemo ranije, to je mnogo bolje za primenu terapije. Postoje tri leka i oni svi negde imaju svoje mesto u lečenju ovih pacijenata. Najbolji lek je onaj koji se primeni prvi, u presimptomatskoj fazi bolesti. I tu jeste vrednost neonatalnog skrininga“, navodi Nikolić.

Ističe da je kao jedan od predstavnika struke oduševljen najavom skrininga na SMA u svakom porodilištu.

“To je nešto na čemu smo radili poslednjih nekoliko godina i konačno da vidimo. Znate, najlepša stvar u životu je kada vam se snovi ostvaruju, a mislim da je to ovde slučaj“, zaključio je Nikolić.

Procenjuje se da se na 6.000 do 10.000 novorođenčadi, jedno rađa sa spinalnom mišićnom atrofijom. Da bi se bolest što ranije otkrila, a terapija dobila na vreme, ključnu ulogu ima skrining. Do sada se sprovodio u dva porodilišta u Srbiji, a od septembra, prema najavama predsednika, radiće se u svim porodilištima. Profesor Dimitrije Nikolić iz Dečje klinike u Tiršovoj kaže za RTS da je najveći neprijatelj te bolesti vreme, kao i da je revolucija zapravo u skriningu. Što više vremena prolazi dolazi do uznapredovale mišićne i nervne atrofije i onda, nažalost, nikakav lek ne može da pomogne, poručuje Nikolić.