U Srbiji od porfirije boluje oko 100 osoba, uglavnom pogađa žene

U Srbiji je registrovano oko 100 pacijenata koji boluju od porfirije, bolesti poremećaja gena, a uglavnom pogađa žene, rekao neurolog dr Stojan Perić.

„Bolest porfirija najčešće pogađa žene u reproduktivnom i radnom periodu, od 15 do 45 godine života, zato što postoji snažna veza provokacije napada porfrije sa hormonskim statusom“, rekao je Perić na konferenciji za novinare u cilju podizanja svesti o toj bolesti.

Porfirija je retka nasledna bolest koja se javlja usled mutacija u genima odgovornim za sintezu hemoglobina, ključnog proteina u crvenim krvnim zrncima.

Prevalencija bolesti, kako je naveo dr Perić, je devet pacijenata na 100.000 stanovnika, ali je oko 10 puta češća sama mutacija, nego ispoljena bolest i ljudi koji nose mutaciju, prema njegovim rečima, nikada neće ispoljiti simptome ove bolesti.

„Akutni napadi porfirije su veoma dramatični, oni najčešće kreću sa bolovima u trbuhu, ali pacijenti imaju i psihijatrijske simptome, postaju anksiozni, mogu imati halucinacije, epileptičke napade, a mogu biti i potpuno paralisani uključujući paralizu mišića za disanje, kada im je potrebna pomoć respiratora“, rekao je on.

Porfirija je, kako je rekao, nepredvidiva i pacijenti često završavaju kod različitih specijalista, godinama budu bez dijagnoze ili operisani više puta zbog sumnje lekara da se radi o endometriozi, slepom crevu i drugim dijagnozama.

Dr Perić je naglasio da je važno na vreme prepoznati da se radi o porfiriji, kako pacijenti ne bi bili izloženi neadekvatnom lečenju.

„Lečenje ove bolesti ogleda se u sprečavanju napada izbegavanjem pokretača napada, lečimo akutni napad kada se dogodi, koristimo lekove za terapiju bola i postoji terapija koja menja tok bolesti – hormonska terapija, transplatacija jetre i RNK interferirajuća terapija“, naveo je dr Perić.