Leči se najskupljim lekom na svetu, ali može li SMA da se otkrije i pre rođenja

Sofija pre primanja genske terapije nije mogla da podigne ruke, a sada može samostalno da jede, pliva, sedi, vozi bicikl.

„Dete koje je otišlo za Los Anđeles pre godinu dana i dete sada – to je potpuno drugo dete, potpuno primetna razlika. Recimo, mogla da je da pomera samo desnu ruku samo do visine ramena, da pomera glavu levo–desno, čak nije imala ni dobro držanje glave, sada već samostalno sedi, samostalno jede, pliva, podiže obe ruke iznad glavice, podiže jednu i drugu nogu, mislim da je napredak zaista očigledan, ali naravno ima još mnogo da se radi i da se napreduje“, kaže Stefan Markuljević, Sofijin tata.

U Srbiji od spinalne mišićne atrofije tip 1 godišnje oboli do šestoro dece.

„Ne mogu da kažem da sve više dece oboleva od spinalne mišićne atrofije. Incidencija bolesti je ista. U proseku oboli jedno na 8.000 živorođene dece. Međutim, svest o ovoj bolesti je podignuta na viši nivo, kako u opštoj javnosti, na nivou medija, tako i u primarnoj zdravstvenoj zaštiti ova bolest se sve brže dijagnostikuje, odnosno vreme proteklo od pojave prvih simptoma i znaka bolesti do postavljanja dijagnoze sve kraće je“, objašnjava dr Slavica Ostojić, pedijatar Instituta za majku i dete.

Prenatalni test se radi ukoliko neko u porodici ima genetskih poremećaja.

„Retko se može okriti nakon prvog pregleda novorođenčeta i to samo kada je u slučaju najteža forma, odnosno nulti tip bolesti. Ova bolest ima šaroliku ekspresiju, postoje četiri tipa bolesti. Najteži i mi kao pedijatrijska ustanova imamo najviše bolesnika sa tipom jedan, a to su deca kod koje slabost kreće već u drugom mesecu života“, dodaje Ostojićeva.

Nije samo Sofija napredovala zahvaljujući najskupljem leku. Mali Gavrilo iz Kragujevca, koji je takođe rođen kao zdrava beba, 8. juna dobio je gensku terapiju u dečjoj bolnici u Budimpešti. On već sada može da drži glavu, sedi, dohvati svoje igračke i igra se njima, postao je i mnogo zainteresovaniji za okolinu.

Nakon proslave prvog rođendana napustio je bolnicu i sada ga očekuju dva i po meseca rehabilitacije u jednom centru u Budimpešti. Ista terapija očekuje i Boška koji je stigao u mađarsku bolnicu.

Iako je planirano da se započne neonatalni skrining zahvaljujući kojem bi ova bolest mogla da se ustanovi odmah po rođenju deteta, još nije počeo da se radi, jer je, prema rečima naše sagovornice, ta procedura komplikovana i skupa, samim tim iziskuje vreme. A vreme je potrebno da bi se regulisale i pravne procedure u vezi sa primenom leka koji u našoj zemlji nije ni registrovan.